मानव जीनोम प्रोजेक्ट, जिसे 1990 में शुरू किया गया और 2003 में पूरा किया गया, ने मानव डीएनए के बिल्डिंग ब्लॉक्स का दस्तावेजीकरण और विश्लेषण करने की राह आसान की। इस परियोजना ने यह समझने में मदद की कि कौन से पैटर्न दुर्लभ बीमारियों के विकसित होने या आनुवंशिक विसंगतियों के जोखिम की ओर इशारा कर सकते हैं। शुरू में, ये परीक्षण बहुत महंगे थे और केवल विशेष मामलों तक सीमित थे। उदाहरण के लिए, गर्भवती महिलाएं भ्रूण कोशिकाओं में पाए जाने वाले गुणसूत्र दोषों की जांच करा सकती थीं, जो डाउन सिंड्रोम से जुड़े हो सकते थे। कैंसर रोगियों के ट्यूमर की जांच करके यह पता लगाया जाता था कि कौन सा इलाज सबसे प्रभावी रहेगा।
एआई ने जीनोमिक्स को कैसे बदला?
अब, आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (एआई) के जरिए आनुवंशिक जानकारी को तेज़ी से प्रोसेस किया जा सकता है, जिससे पहले से कहीं ज़्यादा डेटा का विश्लेषण संभव हो गया है।
मार्च 2024 में, जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने बताया कि किस तरह मशीन लर्निंग तकनीकों का उपयोग करके उन्होंने ट्यूमर में मौजूद 1,200 से अधिक प्रकार के “जंक डीएनए” तत्वों का विश्लेषण किया। ये ऐसे जीन थे जिन्हें पहले नजरअंदाज कर दिया गया था, लेकिन अब वे कैंसर के नए इलाज, निदान और स्क्रीनिंग विधियों के लिए महत्वपूर्ण साबित हो रहे हैं।
इसी तरह, एक हेल्थकेयर स्टार्टअप Gene Box एआई का उपयोग करके विशाल आनुवंशिक डेटा को तेज़ी और सटीकता से प्रोसेस करता है। यह एल्गोरिदम जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन को समझने में मदद करता है और व्यक्तिगत जीन प्रोफाइल के आधार पर सिफारिशें प्रदान करता है।
Gene Box के संस्थापक और सीईओ प्रणव अनाम कहते हैं, “हम अपने मॉडलों को नवीनतम शोध निष्कर्षों के साथ लगातार अपडेट करते हैं, जिससे हमारी विश्लेषण प्रक्रिया सटीक और विश्वसनीय बनी रहती है।”
इसमें क्या खतरे हैं?
हालांकि, हर चीज इतनी सरल नहीं है। यदि यह पूछा जाए कि क्या एक बच्चा किसी प्रतिष्ठित स्कूल में दाखिला ले पाएगा या उसे भविष्य में उच्च वेतन वाली नौकरी मिलेगी, तो ये परीक्षण कोई स्पष्ट जवाब नहीं दे सकते। अनाम बताते हैं, “यह कोई हां या ना का सवाल नहीं है। यह सर्वविदित है कि किसी व्यक्ति के विकास में जीन का योगदान केवल 30% तक होता है।”
इसके अलावा, कई बार निदान समय के साथ बदल सकता है या पूरी तस्वीर पेश नहीं कर पाता। इसे “अज्ञात महत्व के बदलाव” (Variations of Unknown Significance) कहा जाता है। ऐसे मामलों में परिवार के अन्य सदस्यों की भी जांच करने की आवश्यकता हो सकती है ताकि ठोस निष्कर्ष निकाला जा सके।
टाटा इंस्टीट्यूट फॉर जेनेटिक्स एंड सोसाइटी की वैज्ञानिक गायत्री अय्यर के अनुसार, “किसी रोग से जुड़े जोखिम जीन की पहचान करने का मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति को वह रोग ज़रूर होगा। उदाहरण के तौर पर, लगभग 80 जीन अल्जाइमर से जुड़े हैं, लेकिन उन जीन के होने से बीमारी होना तय नहीं है।”
इसके अलावा, यदि परीक्षण के दौरान कुछ ऐसा पाया जाए जिसकी मरीज को उम्मीद नहीं थी, तो उसे संभालना मुश्किल हो सकता है। अय्यर पूछती हैं, “मानसिक स्वास्थ्य रोगों की भविष्यवाणी कैसे की जाए? और यदि परीक्षण कुछ अप्रत्याशित जानकारी प्रदान करता है, तो क्या होगा?”
अनाम कहते हैं, “जब हम डिप्रेशन या हार्ट डिजीज जैसे संवेदनशील मामलों से जुड़े पूर्वानुमान पर काम करते हैं, तो हम सख्त नैतिक दिशानिर्देशों का पालन करते हैं। हमारा उद्देश्य निदान देना नहीं बल्कि स्वास्थ्य के लिए सही कदम उठाने के लिए मार्गदर्शन प्रदान करना है।”
क्यों सावधान रहना ज़रूरी है?
Nucleus नामक एक जेनेटिक टेस्टिंग स्टार्टअप, जिसे 2020 में 23 वर्षीय कॉलेज ड्रॉपआउट कियान सादेगी ने स्थापित किया था, ने दावा किया कि वह कैंसर, डिप्रेशन, दीर्घायु, या किसी व्यक्ति के बहिर्मुखी (extroversion) होने जैसी कई विशेषताओं का विश्लेषण बाकी कंपनियों से बेहतर कर सकता है। PayPal के सह-संस्थापक पीटर थील और Reddit के सह-संस्थापक एलेक्सिस ओहानियन जैसी बड़ी हस्तियों से इस स्टार्टअप ने $14 मिलियन का निवेश भी हासिल किया।
एक प्रचार वीडियो में, सादेगी ने कहा, “यह अनिवार्य है कि हर व्यक्ति के पास अपने पूरे जीनोम की जानकारी उनके iPhone में होगी।” यह सुनकर डेटा सुरक्षा को लेकर चिंता होना स्वाभाविक है, खासकर तब जब हाल ही में एक बड़ा डेटा उल्लंघन हुआ हो।
23andMe, जो उपभोक्ता जेनेटिक टेस्टिंग में अग्रणी थी, अक्टूबर 2023 में एक डेटा ब्रीच का शिकार हुई, जिसमें 6.9 मिलियन उपयोगकर्ताओं की निजी जानकारी चोरी हो गई और डार्क वेब पर बेच दी गई। इसके चलते कंपनी पर $30 मिलियन का जुर्माना लगाया गया और तीन साल तक सुरक्षा निगरानी प्रदान करने का आदेश दिया गया। एक समय पर $6 बिलियन की वैल्यूएशन वाली यह कंपनी अब पतन के कगार पर है।
अधिकांश बोर्ड सदस्यों के इस्तीफा देने और 40% कर्मचारियों की छंटनी के बाद, अब यह सवाल उठ रहा है कि कंपनी के 15 मिलियन ग्राहकों के डीएनए डेटा का क्या होगा। कई उपयोगकर्ता अपनी जानकारी हटाने की कोशिश कर रहे हैं, लेकिन यदि उन्होंने डेटा विश्लेषण के लिए ऑप्ट-इन किया है, तो वह जानकारी हटाई नहीं जा सकती।
इसके अलावा, कंपनियां जैसे 23andMe अमेरिकी Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) कानूनों के अंतर्गत नहीं आती हैं, जो उपभोक्ता स्वास्थ्य डेटा की सुरक्षा करते हैं। भले ही सह-संस्थापक ऐन वोजिकी ने डेटा सुरक्षा का वादा किया है, लेकिन मौजूदा हालात में इस पर भरोसा करना मुश्किल है।
आगे का रास्ता
फिर भी, एआई और जीनोमिक्स का यह नया क्षेत्र तेजी से निवेशकों का ध्यान खींच रहा है। अनाम कहते हैं, “निवेशक इन तकनीकों के दीर्घकालिक मूल्य और प्रभाव को पहचान रहे हैं, खासकर जब व्यक्तिगत स्वास्थ्य देखभाल की मांग बढ़ रही है।”
Source: The Hindu