इसकी व्यापकता का अनुमान 40,000 में 1 से लेकर 300,000 जन्मों में 1 तक है। इसका निदान कैसे किया जाता है और यह किसी व्यक्ति को किस प्रकार प्रभावित करता है?
भारत की पहली पोम्पे रोग रोगी निधि शिरोल का पिछले महीने 24 वर्ष की आयु में बीमारी से जूझने के बाद निधन हो गया। उन्होंने पिछले छह साल अर्ध-बेहोशी की हालत में बिताए।
2010 में, उनके पिता प्रसन्ना शिरोल ने ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया (ओआरडीआई) की शुरुआत की, जो दुर्लभ बीमारियों के लिए देश का पहला एनजीओ था। यहां, वह बताते हैं कि यह बीमारी क्या है, यह कितनी आम है और इसका निदान कैसे किया जाता है।
पोम्पे रोग क्या है?
ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II के रूप में भी जाना जाता है, पोम्पे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (जीएए) की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम कोशिकाओं के लाइसोसोम के भीतर ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ने के लिए महत्वपूर्ण है।
इसकी व्यापकता का अनुमान 40,000 में 1 से लेकर 300,000 जन्मों में 1 तक है। यह विभिन्न जातियों और आबादी में होता है। शुरुआत की उम्र और गंभीरता अलग-अलग हो सकती है, जिससे नैदानिक प्रस्तुति का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है।
पोम्पे रोग किसी व्यक्ति को कैसे प्रभावित करता है?
स्थिति की गंभीरता और लक्षणों की प्रगति व्यक्तियों में भिन्न हो सकती है। कुछ प्रमुख लक्षण हैं:
मांसपेशियों की कमजोरी: प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी पोम्पे रोग की एक प्राथमिक विशेषता है। यह कंकाल और चिकनी मांसपेशियों दोनों को प्रभावित करता है, जिससे गतिशीलता और दैनिक गतिविधियों में कठिनाई होती है। श्वसन मांसपेशियों में कमजोरी के कारण सांस लेने में कठिनाई हो सकती है, खासकर शारीरिक परिश्रम के दौरान या लेटते समय भी।
मोटर कौशल में देरी: इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को बैठने, रेंगने और चलने जैसे मोटर मील के पत्थर हासिल करने में देरी का अनुभव हो सकता है। मोटर कौशल विलंब की डिग्री अलग-अलग हो सकती है, और कुछ व्यक्ति कभी भी कुछ निश्चित मोटर मील के पत्थर प्राप्त नहीं कर सकते हैं।
हड्डियों पर अपक्षयी प्रभाव: लंबे समय तक मांसपेशियों की कमजोरी और कम गतिशीलता हड्डियों पर अपक्षयी प्रभाव डाल सकती है, जिससे जोड़ों में सिकुड़न और कंकाल की विकृति हो सकती है।
श्वसन संबंधी जटिलताएँ: डायाफ्राम सहित श्वसन की मांसपेशियों के कमजोर होने से प्रभाव पड़ सकता है। मरीजों को सांस की तकलीफ, श्वसन संक्रमण और गंभीर मामलों में श्वसन विफलता का अनुभव हो सकता है।
हृदय संबंधी भागीदारी: कुछ मामलों में, पोम्पे रोग हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है, जिससे जटिलताएं हो सकती हैं। दिल की धड़कन, थकान और सीने में दर्द जैसे लक्षण प्रकट हो सकते हैं।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी: पोम्पे रोग हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बन सकता है, जो हृदय की मांसपेशियों की दीवारों के मोटे होने की विशेषता है। इससे हृदय की कार्यप्रणाली ख़राब हो सकती है और हृदय संबंधी लक्षण हो सकते हैं।
दैनिक जीवन पर प्रभाव: मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन सीमाओं के कारण मरीजों को दैनिक गतिविधियों को स्वतंत्र रूप से करने में चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है। व्हीलचेयर और श्वसन सहायता उपकरण जैसे सहायक उपकरण आवश्यक हो सकते हैं।
पोम्पे रोग का निदान कैसे किया जाता है?
पोम्पे रोग के निदान में बहुआयामी दृष्टिकोण शामिल है।
एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (जीएए) की कमी वाले एंजाइम की गतिविधि को मापने के लिए एंजाइम परीक्षण किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण जिम्मेदार जीएए जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करता है।
नैदानिक मूल्यांकन रोगी के लक्षणों और चिकित्सा इतिहास पर विचार करते हैं। एंजाइम परीक्षण, जो अक्सर रक्त या त्वचा कोशिकाओं पर किया जाता है, जीएए की कमी के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। आनुवंशिक विश्लेषण पोम्पे रोग से जुड़े विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।
इन नैदानिक उपकरणों का संयोजन स्वास्थ्य पेशेवरों को बीमारी की सटीक पहचान करने और पुष्टि करने में सक्षम बनाता है, जिससे समय पर हस्तक्षेप और प्रबंधन प्राप्त करने में मदद मिलती है।
क्या पोम्पे रोग का इलाज संभव है?
हालाँकि पोम्पे रोग का फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) एक मानक उपचार है, जिसमें ग्लाइकोजन निर्माण को कम करने के लिए लापता एंजाइम को शामिल किया जाता है।
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