जीन थेरेपी सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों के लिए नई आशा प्रदान करती है। यू.के. दवा नियामक द्वारा सिकल सेल रोग और बीटा थैलेसीमिया से पीड़ित 12 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों के इलाज के लिए जीन थेरेपी कैसगेवी को मंजूरी देने के एक महीने से भी कम समय के बाद, यू.एस. एफडीए ने दो जीन थेरेपी कैसगेवी और लिफजेनिया को मंजूरी दे दी है। 12 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में सिकल सेल रोग का इलाज करने के लिए। बीटा थैलेसीमिया के इलाज के लिए कैसगेवी जीन थेरेपी को मंजूरी देने पर इसका निर्णय मार्च 2024 तक होने की उम्मीद है।
ये ऐतिहासिक निर्णय उन बीमारियों के इलाज के लिए CRISPR-Cas9 टूल का उपयोग करके जीन थेरेपी की शुरुआत को चिह्नित करते हैं जिन्हें अन्यथा ठीक किया जा सकता है। केवल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के माध्यम से। जबकि लिफजेनिया रक्त स्टेम कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन के लिए एक नया जीन पेश करने के लिए एक वेक्टर के रूप में एक अक्षम लेंटवायरस का उपयोग करता है जो स्वस्थ संस्करण की नकल करता है, कैसगेवी एक विशेष जीन (बीसीएल11ए) को निष्क्रिय करने के लिए सीआरआईएसपीआर-कैस9 के जीन-संपादन उपकरण का उपयोग करता है जो भ्रूण को निष्क्रिय कर देता है।
रक्त स्टेम कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन का उत्पादन। जबकि लगभग 10% वयस्क भ्रूण हीमोग्लोबिन का उत्पादन जारी रखते हैं, अन्य में, BCL11A जीन भ्रूण हीमोग्लोबिन के उत्पादन को रोकता है। BCL11A जीन को निष्क्रिय करके, भ्रूण हीमोग्लोबिन उत्पन्न होता है, जिसमें वयस्क हीमोग्लोबिन की असामान्यताएं नहीं होती हैं, जो सिकल सेल रोग या बीटा थैलेसीमिया वाले रोगियों के इलाज में मदद करता है।
नैदानिक परीक्षणों में, कैसगेवी जीन थेरेपी प्राप्त करने वाले 29 सिकल-सेल रोग रोगियों में से 28 को एक वर्ष के लिए रोग के दुर्बल प्रभावों से राहत मिली; बीटा थैलेसीमिया के लिए, 42 में से 39 रोगियों को एक वर्ष तक रक्त आधान की आवश्यकता नहीं पड़ी, और शेष तीन में रक्त आधान की आवश्यकता 70% से अधिक कम हो गई। लिफजेनिया से जुड़े नैदानिक परीक्षणों के मामले में, 32 में से 30 सिकल सेल रोग के रोगियों को सिकल सेल के कारण होने वाले गंभीर अवरुद्ध रक्त प्रवाह से पीड़ित नहीं होना पड़ा, जबकि 32 में से 28 रोगियों को छह से 18 महीने के बाद किसी भी अवरुद्ध रक्त प्रवाह की घटना का अनुभव नहीं हुआ।
चूंकि दोनों जीन थेरेपी जीन संपादन के लिए मरीजों की अपनी रक्त कोशिकाओं का उपयोग करती हैं, इसलिए संभावित रूप से इलाज किए जा सकने वाले मरीजों की संख्या बहुत बड़ी होगी क्योंकि ये उपचार अस्थि मज्जा दाताओं के मिलान पर निर्भर नहीं होते हैं। लेकिन वास्तव में, ये उपचार बेहद महंगे होंगे।
इसके अलावा, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की तरह, केवल कुछ अस्पताल ही रोगी के रक्त स्टेम कोशिकाओं को निकालने और उन्हें पुन: इंजेक्ट करने से पहले स्टेम कोशिकाओं में आनुवंशिक संपादन उपकरण का उपयोग करने के लिए सुसज्जित होंगे, इस प्रकार लाभार्थियों की संख्या सीमित हो जाएगी। बहुत कम संख्या में रोगियों में और कम अवधि के लिए उपचारों का मूल्यांकन करने वाले नैदानिक परीक्षणों के साथ, वास्तविक दुनिया के डेटा के माध्यम से उनकी सुरक्षा और प्रभावकारिता की लगातार निगरानी करने की बाध्यता को अधिक महत्व नहीं दिया जा सकता है। अनपेक्षित आनुवंशिक संशोधनों और उनके परिणामी दुष्प्रभावों की संभावना वास्तविक होती है जब CRISPR Cas9 टूल का उपयोग किया जाता है।
Source: The Hindu